3 boli super rare despre care poate nu știți

Înainte de a vorbi despre boli neobișnuite, trebuie mai întâi să definim ceea ce este considerat rar, adică cât de des trebuie detectată o anumită boală în populație pentru a fi clasificată în acest fel. Potrivit Superinteressante, în SUA o boală este considerată rară atunci când afectează una din 200.000 de oameni, în timp ce în Europa și Brazilia această proporție scade la una din 2.000.

Cu toate acestea, în timp ce aceste numere ne fac să credem că puțini oameni suferă de aceste boli, fapt este că în practică nu funcționează bine. Se crede că există între 6 și 8 mii de boli rare, majoritatea de natură cronică. Aceasta înseamnă că nu există remediu pentru aceste boli, iar pacienții nu au de ales decât să-și ocolească simptomele cu tratamentele disponibile - dacă există.

În plus, cele mai rare boli sunt cauzate de unele modificări genetice și mai mult de jumătate se manifestă de obicei la vârsta adultă. Cu toate acestea, aceștia pot afecta și copiii și se estimează că aproximativ 30% dintre pacienți mor înainte de vârsta de 5 ani. Iată trei dintre aceste boli incurabile:

1 - Alergie la apă

Sursa imaginii: shutterstock

Pe lângă masa noastră corporală formată din aproximativ 60% apă și acest lichid fiind indispensabil supraviețuirii noastre, vă puteți imagina dificultatea de a nu putea contacta ceva atât de fundamental în viața noastră? Cunoscută sub denumirea de Urticarie Aquagenică, această boală are o incidență de una la 230 de milioane de oameni și există aproximativ 40 de cazuri raportate la nivel mondial.

Simptomele includ erupții cu severitate variabilă și, deși reacțiile apar din cauza contactului cu apa - uneori doar sărate, alteori când vine vorba de lacrimi sau transpirație și chiar alergice la toate tipurile - cauzele de urticarie acută sunt încă necunoscute.

Nu există tratament pentru acest tip de stupi și, pe lângă evitarea contactului cu apa, se recomandă, de asemenea, utilizarea vaselinei pe piele pentru a crea un film protector. Cu toate acestea, există înregistrări ale pacienților care au scăpat spontan de afecțiune.

2 - Hutchinson-Gilford

Sursa imaginii: Reproducere / The Guardian

Dacă credeți că viața este prea scurtă, imaginați-vă că suferiți de o boală care provoacă îmbătrânirea de 10 ori mai rapid decât în ​​mod normal. Acesta este Hutchinson-Gilford, un sindrom de mutație a genelor care afectează unul din 8 milioane de oameni. Cunoscut și sub numele de progeria, îi face pe copiii cu vârste cuprinse între 5 sau 6 ani să arate 60 de ani și prezintă toate simptomele îmbătrânirii.

Există doar 53 de pacienți vii pe planetă, iar pe lângă că arăta bătrâni în miniatură, pacienții suferă de probleme precum artrita, articulațiile desfăcute, probleme cardiace și alte complicații care afectează vârstnicii. Din păcate, sindromul nu are nicio vindecare și nici un tratament disponibil în prezent nu s-a dovedit a fi eficient în încetinirea îmbătrânirii pacienților.

3 - Sindromul Ondine

Sursa imaginii: pixabay

Mulți oameni trebuie să-și amintească să bea apă, alții să mănânce, dar nimeni nu trebuie să-și amintească că trebuie să respire. Până la urmă, este un proces involuntar controlat de sistemul nervos central, nu-i așa? Aceasta este problema cu sindromul Ondine, care determină pacienții să aibă controlul automat al respirației oprit în timpul somnului.

Cauzat de o mutație genetică, sindromul afectează unul din 20 de milioane de oameni și există aproximativ 300 de pacienți diagnosticați în întreaga lume. În cazurile cele mai severe, pacienții încetează să mai respire în timp ce sunt treji, ceea ce îi impune să poarte respiratori în mod constant. După cum se știe puțin despre boală, încă nu are nicio cură, astfel încât pacienții sunt obligați să folosească ventilatoare mecanice.

În plus, unele studii au indicat că utilizarea unui stimulator cardiac special implantat în diafragmă, care emite un impuls electric care induce procesul de respirație. Cu toate acestea, această tehnică este încă în faza de testare.

* Publicat pe 8/8/2013

***

Mega concurează pentru premiul Digital Influencers Award și ne puteți ajuta să fim campioni dubli! Faceți clic aici pentru a afla cum. Bucură-te că ne urmărești pe Instagram și abonează-te la canalul nostru YouTube.