Oamenii de știință spun că peste 90% din ADN-ul uman este inutil

Care sunt misterele codului genetic uman? Legăturile dvs. cu bolile și trăsăturile personale? O parte din aceste întrebări au răspuns după un proiect grandios la care au participat oameni de știință din întreaga lume.

Cu toate acestea, a trecut mai mult de un deceniu de la finalizarea Proiectului genomului uman, o lucrare de colaborare (care a fost publicizată pe scară largă), întreprinsă de mai multe țări, care a urmărit descoperirea codului genetic uman prin cartografierea sa - proiectul a început în 1990 și a fost declarat cum a fost completat oficial în 2003.

Efortul internațional enorm al mai multor oameni de știință a condus la descoperiri genomice revoluționare. Cu toate acestea, în ciuda descoperirilor vitale în domeniul geneticii și biotehnologiei, încă nu este clar până în prezent ce procent din genomul uman face cu adevărat ceva important pentru noi.

Acum, un nou studiu sugerează că doar 8, 2 la sută din ADN-ul uman, sau aproximativ 250 de milioane din așa-numitele scrisori care alcătuiesc secvența ADN-ului, sunt funcționale și mai mult de două miliarde nu sunt.

concluziile

Potrivit lui Mashable, rezultatele arată un număr mai mare decât estimările anterioare de 3% până la 5% și semnificativ mai mici decât 80% înregistrate în 2012 de Encyclopedia of DNA Elements Project (ENCODE), un proiect de cercetare publică. condus de Institutul Național de Cercetări pentru Genomul SUA pentru a studia rolul a trei miliarde de scrisori totale în ADN-ul uman.

Diferențele pot rezulta din definiția diferită a „ADN-ului funcțional”, a declarat Chris Ponting, unul dintre conducătorii studiului și profesor de genomică la Universitatea Oxford din Anglia.

"Proiectul ENCODE număra fiecare bucată de ADN în care s-a produs oarecare activitate proteică, indiferent dacă a fost util sau nu pentru celulă. Dificultatea este că activitatea proteică are loc pe întregul ADN, la fel ca atunci când este reprodusă chiar înainte diviziune celulară, a spus Pointing pentru Live Science.

Deșeuri genetice?

În noul studiu, Ponting și colegii săi raportează că cea mai mare parte a genomului uman este nefuncțional și poate fi considerat un „ADN de gunoi” care nu are niciun folos. Cu toate acestea, studiile au arătat că această porțiune poate fi utilă pentru reglarea expresiei genice: „dar este doar o porțiune mică”, a concluzionat savantul.

Drept urmare, ei au descoperit că peste 90% din ADN-ul uman poate fi neutilizat. „Oamenilor le place sau nu, dar marea majoritate a genomului nostru este junk”, a spus Dan Graur, profesor de biologie moleculară evolutivă la Universitatea din Houston, Texas, care nu a fost implicat în noul studiu.

"Știm asta pentru că avem atât de multe organisme care au genomuri mult mai mici decât ale noastre și organisme care au genomuri mult mai mari. Mărimea genomului tău nu este ceea ce contează cu adevărat", a spus Dan într-o declarație care ar putea fi înțeleasă ca "mărime". din genom nu este un document ”.

Ei bine. Pentru comparație, se știe, de asemenea, că genomul de grâu, de exemplu, este de cinci ori mai mare decât genomul uman, potrivit unui studiu publicat în această lună în revista Science.

Procesul de studiu

În această nouă cercetare, oamenii de știință au folosit un model evolutiv pentru a estima ce procent din genomul uman este funcțional și ce procent este „gunoi”. Mutatii apar la intamplare in ADN. Codul genetic mai puțin mutat tinde să fie important, deoarece arată că aceste părți ale genomului pot juca un rol, a spus Ponting.

Pentru a ajunge la rezultate, cercetătorii au comparat secvențele ADN ale 12 mamifere, inclusiv bovine, dihoruri, iepuri și panda, pentru a vedea cum s-a schimbat ADN-ul animal de la ultimul strămoș comun care a trăit în urmă cu aproximativ 100 de milioane de ani.

Apoi au numărat numărul de bucăți de ADN intacte păstrate prin selecție naturală. „Am decis cât de funcțional este cercetând ce s-a întâmplat în timp în evoluție”, a spus Ponting.

Cercetătorii au descoperit că animalele care sunt strâns legate de oameni au mai multe secvențe de ADN similare decât cele care sunt rude îndepărtate. De exemplu, șoarecii și oamenii împărtășesc 2, 2 la sută din ADN-ul lor funcțional din cauza numărului mare de mutații care au apărut de când s-au divergent în urmă cu mai bine de 80 de milioane de ani.

La fel ca oamenii, doar 8, 2% din ADN-ul din fiecare dintre aceste animale este funcțional, așa cum arată rezultatele cercetării. Cu toate acestea, unii sunt mai importanți decât alții, cu puțin peste 1% din codurile ADN umane care îndeplinesc majoritatea funcțiilor biologice ale organismului, au spus cercetătorii. Restul de 7% poate regla aceste gene care codifică proteinele.

Rezultatele pot ajuta cercetătorii să ghideze studiile de boală și tulburare, și chiar să faciliteze o astfel de activitate. „Dacă ne uităm unde sunt mutațiile cauzatoare de boli, trebuie doar să ne uităm la mai puțin de 10% din genom”, a spus Ponting.

Amintirea proiectului genomului uman

În paralel cu articolul de cercetare de mai sus, merită să ne amintim puțin despre acest faimos proiect. Proiectul genomului uman a fost o lucrare de cercetare științifică internațională, care urmărește determinarea secvenței perechilor de baze chimice care alcătuiesc ADN-ul uman și identificarea și cartografierea tuturor genelor din genomul uman din punct de vedere fizic și funcțional.

În 1990, Institutele Naționale de Sănătate (NIH) și Departamentul Energiei s-au unit cu parteneri internaționali pentru a urmări acest obiectiv. Proiectul a oferit cercetătorilor instrumente puternice pentru a înțelege factorii genetici din boala umană, deschizând calea către noi strategii în diagnostic, tratament și prevenire.

Încă de la început, Proiectul genomului uman a susținut un program de cercetări etice, juridice și implicații sociale pentru a aborda numeroasele probleme complexe care pot apărea din această știință.

Proiectul genomului uman a provocat un progres în inovația biotehnologiei la nivel mondial. În aprilie 2003, cercetătorii au finalizat cu succes Proiectul genomului uman, la buget și cu mai mult de doi ani înainte de termen, iar lucrarea rămâne cel mai mare proiect de colaborare biologică din lume.