Anul trecut, am spus aici la Mega povestea lui Alison Midstokke, care a făcut peste 100 de intervenții chirurgicale reconstructive pentru a încerca să înmoaie efectele sindromului Treacher Collins. Boala a ieșit acum la suprafață cu succesul filmului „Extraordinar”, care o pune pe Julia Roberts ca mamă a unui băiat care suferă de această afecțiune genetică rară.

În lungmetraj, actorul Jacob Trembley îl joacă pe August, un băiat care și-a petrecut cea mai mare parte a vieții închis acasă și acum, la vârsta de 10 ani, trebuie să se confrunte cu școala pentru prima dată. Dacă pentru mulți copii, prima zi de școală este deja complicată, imaginați-vă pentru cel care suferă de o boală care creează deformări în oasele craniofaciale ...

Numit și disostoză mandibulofacială, acest sindrom este cauzat de o mutație a genei TCOF1, al cincilea cromozom, care afectează dezvoltarea oaselor faciale și a craniului, precum și de afectarea vorbirii, vederii și auzului. Aceasta este o boală moștenită care afectează 1 din 50.000 de oameni. Există șanse de 50% ca copilul tău să se nască cu sindromul dacă unul dintre părinți îl are.

Alison Midstokke în repetiție pentru a sărbători îmbunătățiri postoperatorii

Principalele simptome sunt pierderea auzului, urechile deformate sau aproape absente, maxilarul mic, gurile largi și nasul, palatul despicat, defectele pleoapelor inferioare și alte anomalii faciale. Se crede că această problemă apare în jurul săptămânii a șaptea de gestație, care este atunci când oasele feței încep să se formeze în interiorul uterului.

De obicei, sindromul Treacher Collins nu afectează capacitatea cognitivă a pacientului; adică intelectul tău rămâne același cu cel al unei persoane normale. Diagnosticul este adesea rapid și prin vizualizarea simptomelor, dar în cazuri mai ușoare, poate fi necesară o radiografie pentru a identifica anomaliile craniene.

Șansa de transmitere este de 50% dacă un părinte are sindromul

Boala este incurabilă până acum, astfel că tratamentele sunt adaptate la nevoile fiecărui pacient și pe măsură ce simptomele se dezvoltă. În majoritatea cazurilor, capacitățile de auz, respirație și înghițire sunt monitorizate. Există, de asemenea, implantarea dispozitivelor pentru ca pacientul să audă mai bine.

În majoritatea cazurilor, pacienții cu dizostoză mandibulofacială optează pentru reparații și chirurgie cosmetică pentru a încerca să minimizeze efectele bolii pe fața lor. Chiar și așa, acesta este un proces scump, care se face foarte rar o singură dată - așa cum se întâmplă cu Alison, care a deschis această poveste.

Jacob Trembley și Julia Roberts în scena „extraordinară”